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Journal Of Inherited Metabolic Disease是醫學領域的一本權威期刊。由Springer Netherlands出版社出版。該期刊主要發表醫學領域的原創性研究成果。創刊于1978年，是醫學領域中具有代表性的學術刊物。該期刊主要刊載醫學-內分泌學與代謝及其基礎研究的前瞻性、原始性、首創性研究成果、科技成就和進展。該期刊不僅收錄了該領域的科技成就和進展，更以其深厚的學術積淀和卓越的審稿標準，確保每篇文章都具備高度的學術價值。此外，該刊同時被SCIE數據庫收錄，并被劃分為中科院SCI2區期刊，它始終堅持創新，不斷專注于發布高度有價值的研究成果，不斷推動醫學領域的進步。
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| 大類學科 | 分區 | 小類學科 | 分區 | Top期刊 | 綜述期刊 |
| 醫學 | 2區 | ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 內分泌學與代謝 GENETICS & HEREDITY 遺傳學 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 醫學：研究與實驗 | 2區 2區 2區 | 否 | 否 |
| 大類學科 | 分區 | 小類學科 | 分區 | Top期刊 | 綜述期刊 |
| 醫學 | 2區 | ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 內分泌學與代謝 GENETICS & HEREDITY 遺傳學 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 醫學：研究與實驗 | 2區 2區 2區 | 否 | 否 |
| 大類學科 | 分區 | 小類學科 | 分區 | Top期刊 | 綜述期刊 |
| 醫學 | 2區 | GENETICS & HEREDITY 遺傳學 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 醫學：研究與實驗 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 內分泌學與代謝 | 2區 2區 3區 | 否 | 否 |
| 大類學科 | 分區 | 小類學科 | 分區 | Top期刊 | 綜述期刊 |
| 醫學 | 2區 | ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 內分泌學與代謝 GENETICS & HEREDITY 遺傳學 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 醫學：研究與實驗 | 2區 2區 3區 | 否 | 否 |
| 大類學科 | 分區 | 小類學科 | 分區 | Top期刊 | 綜述期刊 |
| 醫學 | 2區 | GENETICS & HEREDITY 遺傳學 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 醫學：研究與實驗 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 內分泌學與代謝 | 2區 2區 3區 | 否 | 否 |
| 大類學科 | 分區 | 小類學科 | 分區 | Top期刊 | 綜述期刊 |
| 醫學 | 2區 | GENETICS & HEREDITY 遺傳學 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 醫學：研究與實驗 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 內分泌學與代謝 | 2區 2區 3區 | 否 | 否 |
| 按JIF指標學科分區 | 收錄子集 | 分區 | 排名 | 百分位 |
| 學科：ENDOCRINOLOGY & METABOLISM | SCIE | Q1 | 40 / 186 |
78.8% |
| 學科：GENETICS & HEREDITY | SCIE | Q1 | 37 / 191 |
80.9% |
| 學科：MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL | SCIE | Q2 | 60 / 189 |
68.5% |
| 按JCI指標學科分區 | 收錄子集 | 分區 | 排名 | 百分位 |
| 學科：ENDOCRINOLOGY & METABOLISM | SCIE | Q2 | 48 / 186 |
74.46% |
| 學科：GENETICS & HEREDITY | SCIE | Q2 | 50 / 191 |
74.08% |
| 學科：MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL | SCIE | Q2 | 52 / 189 |
72.75% |
| 學科類別 | 分區 | 排名 | 百分位 |
| 大類：Medicine 小類：Genetics (clinical) | Q1 | 9 / 99 |
91% |
| 大類：Medicine 小類：Genetics | Q1 | 50 / 347 |
85% |
| 年份 | 2014 | 2015 | 2016 | 2017 | 2018 | 2019 | 2020 | 2021 | 2022 | 2023 |
| 年發文量 | 100 | 101 | 83 | 74 | 118 | 108 | 161 | 97 | 91 | 93 |
| 國家/地區 | 數量 |
| USA | 168 |
| Netherlands | 123 |
| England | 98 |
| GERMANY (FED REP GER) | 97 |
| Italy | 62 |
| France | 57 |
| Switzerland | 44 |
| Spain | 42 |
| Austria | 32 |
| Canada | 32 |
| 機構 | 數量 |
| UNIVERSITY OF LONDON | 60 |
| UNIVERSITY OF AMSTERDAM | 49 |
| RUPRECHT KARLS UNIVERSITY HEIDELBERG | 43 |
| ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX PARIS (APHP) | 40 |
| RADBOUD UNIVERSITY NIJMEGEN | 39 |
| CIBER - CENTRO DE INVESTIGACION BIOMEDICA EN RED | 34 |
| UNIVERSITY CHILDREN'S HOSPITAL ZURICH | 34 |
| INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) | 33 |
| ERASMUS UNIVERSITY ROTTERDAM | 30 |
| UNIVERSITE DE PARIS | 27 |
| 文章名稱 | 引用次數 |
| Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision | 44 |
| Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy | 27 |
| Disorders affecting vitamin B-6 metabolism | 23 |
| Next-generation metabolic screening: targeted and untargeted metabolomics for the diagnosis of inborn errors of metabolism in individual patients | 21 |
| Promises and pitfalls of untargeted metabolomics | 18 |
| Vitamin B- folate, and the methionine remethylation cycle-biochemistry, pathways, and regulation | 18 |
| International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up | 16 |
| Outcome of adult patients with X-linked hypophosphatemia caused by PHEX gene mutations | 16 |
| Pegunigalsidase alfa, a novel PEGylated enzyme replacement therapy for Fabry disease, provides sustained plasma concentrations and favorable pharmacodynamics: A 1-year Phase 1/2 clinical trial | 14 |
| An update on the genetics, clinical presentation, and pathomechanisms of human riboflavin transporter deficiency | 14 |
SCIE
影響因子 0.3
CiteScore 0.4
SCIE
影響因子 0.5
CiteScore 1.1
SCIE
影響因子 0.5
CiteScore 1.4
SCIE
影響因子 0.2
SCIE
影響因子 0.9
CiteScore 3.3
SCIE
影響因子 0.8
CiteScore 1.4
SCIE
影響因子 0.2
CiteScore 0.3
SCIE
影響因子 2.1
CiteScore 3.9
SCIE
影響因子 1.1
SCIE
影響因子 3.8
CiteScore 8.2
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