《普通遺傳學》以"基礎性、前瞻性、實驗性和系統性"為原則，對遺傳學的基本概念和原理做了系統、翔實的介紹，并將遺傳學的近期進展適時穿插其中；同時，從分子水平、細胞水平、個體水平和群體水平，從現象到本質進行了較為集中和深入的討論，使學生在掌握遺傳學的基本知識和基本技能的基礎上，把握遺傳學的發展全貌、動態和趨勢。
《普通遺傳學》共14章，包括遺傳物質的結構、功能以及傳遞規律、Mendel定律及其擴展、性別決定與伴性遺傳、連鎖互換與基因作圖、細菌與噬菌體的遺傳、基因組學和蛋白質組學、遺傳重組、染色體畸變、基因突變、表觀遺傳學、細胞質遺傳、數量性狀的遺傳、基因調控與發育、群體遺傳與進化等。每章之前都有提要，之后附有思考題，以利于鞏固所學知識。
《普通遺傳學》特為高等師范院校本科生編寫，也可供綜合性大學以及農、林、牧、醫等相關學科的研究生、本科生、?？粕约爸械葘W校生物類教師和科技工作者等參考。
緒論
0.1 遺傳學的基本概念
0.2 遺傳學研究的范圍和任務
0.3 遺傳學發展概況
0.4 遺傳學的應用
思考題
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第1章 遺傳物質
1.1 核酸是遺傳物質的證據
1.1.1 肺炎鏈球菌的轉化實驗
1.1.2 T2噬菌體的感染實驗
1.1.3 煙草花葉病毒的感染實驗
1.2 遺傳物質的組成與復制
1.2.1 核酸的化學組成與分子結構
1.2.2 核酸復制的一般規律
1.2.3 原核生物核酸的組成與復制
1.2.4 真核生物DNA的復制
1.2.5 病毒核酸的組成與復制
1.2.6 DNA的體外合成
1.2.7 DNA的序列分析
1.3 遺傳物質傳遞的細胞學基礎
1.3.1 病毒中遺傳物質的傳遞
1.3.2 原核生物遺傳物質的傳遞
1.3.3 真核生物遺傳物質的傳遞
思考題
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第2章 Mendel定律及其擴展
2.1 遺傳的分離和自由組合定律
2.1.1 Mendel試驗
2.1.2 分離和自由組合定律
2.1.3 多因子的自由組合
2.1.4 分離定律和自由組合定律的驗證
2.1.5 遺傳的染色體學說
2.2 遺傳學數據的統計和分析
2.2.1 概率及其應用
2.2.2 二項式及二項概率
2.2.3 卡方檢驗法(適合度檢驗)
2.3 Mendel遺傳比例的擴展
2.3.1 基因與環境
2.3.2 等位基因間顯隱性的相對性
2.3.3 非等位基因間的相互作用
思考題
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第3章 性別決定與伴性遺傳
3.1 性別決定
3.1.1 遺傳型性別決定類型
3.1.2 環境性別決定類型
3.2 伴性遺傳
3.2.1 X連鎖遺傳
3.2.2 Y連鎖遺傳
3.2.3 鳥類的伴性遺傳
3.2.4 植物的伴性遺傳
3.2.5 從性遺傳和限性遺傳
3.3 性別分化
3.3.1 劑量補償效應
3.3.2 果蠅的性別分化
3.3.3 哺乳動物的性別分化
3.3.4 環境條件與性別分化
思考題
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第4章 連鎖互換與基因作圖
4.1 連鎖與互換現象
4.1.1 連鎖現象的發現
4.1.2 連鎖與不連鎖
4.1.3 連鎖與互換的本質
4.1.4 連鎖與互換的證據
4.2 連鎖互換與基因作圖
4.2.1 兩點測交與三點測交
4.2.2 真菌的遺傳分析
4.3 有絲分裂中染色體的分離與重組
4.3.1 有絲分裂重組的發現
4.3.2 真菌系統中的有絲分裂重組
4.3.3 有絲分裂重組作圖
4.4 連鎖群
4.4.1 連鎖群的定義及遺傳學圖的制定
4.4.2 人類染色體作圖
4.5 分子標記
4.5.1 分子標記概述
4.5.2 分子標記種類
閱讀材料
一、人類基因組計劃
二、后基因組計劃
思考題
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第5章 細菌與噬菌體的遺傳
5.1 細菌與噬菌體的突變型
5.1.1 細菌的突變類型
5.1.2 噬菌體的突變類型
5.2 細菌的遺傳與作圖
5.2.1 接合與中斷雜交作圖
5.2.2 重組作圖
5.2.3 轉化與作圖
5.2.4 轉導與作圖
5.3 噬菌體的遺傳與作圖
5.3.1 重組實驗
5.3.2 Benzer的重組實驗——基因的精細作圖
5.3.3 互補測驗
5.3.4 缺失作圖
閱讀材料
基因概念的發展
思考題
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第6章 基因組學和蛋白質組學
6.1 基因組學
6.1.1 大規模基因組作圖和分析
6.1.2 人類和模式生物的基因組序列
6.1.3 基因和mRNA的整體分析
6.2 基因組的遺傳分析
6.2.1 個體基因組的遺傳變異
6.2.2 SNP的遺傳分析
6.2.3 短序列增減的遺傳變異
6.2.4 大尺度缺失和重復
6.2.5 定位克隆
6.2.6 全基因組關聯研究
6.3 基因組信息技術概要
6.3.1 生物信息學工具
6.3.2 保守成分的全基因組比較
6.4 蛋白質組學
6.4.1 蛋白質組學的定義
6.4.2 蛋白質組的特點和研究意義
6.4.3 蛋白質組學的研究內容
6.4.4 蛋白質組學研究的相關技術
6.4.5 蛋白質組學與生物信息學
6.4.6 蛋白質組學研究進展
思考題
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第7章 遺傳重組
7.1 同源重組
7.1.1 同源重組的定義
7.1.2 同源重組的特點及影響因素
7.1.3 同源重組的分子機制
7.1.4 同源重組的功能
7.2 位點專一性重組
7.2.1 位點專一性重組的定義
7.2.2 位點專一性重組的特點
7.2.3 位點專一性重組的分子機制
7.3 轉座重組
7.3.1 轉座重組的定義
7.3.2 轉座重組的特點
7.3.3 轉座重組的分子機制
7.3.4 轉座重組的功能及其應用
7.4 異常重組
7.4.1 異常重組的定義
7.4.2 異常重組的類型和特點
7.4.3 異常重組的分子機制
思考題
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第8章 染色體畸變
8.1 染色體結構變異
8.1.1 缺失
8.1.2 重復
8.1.3 倒位
8.1.4 易位
8.1.5 轉座因子與染色體結構變異
8.1.6 染色體結構變異的機制
8.2 染色體數目變異
8.2.1 染色體組及染色體數目變異的類型
8.2.2 整倍體
8.2.3 非整倍體
8.2.4 常見的人類染色體數目變異
思考題
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第9章 基因突變
9.1 基因突變的特點
9.1.1 突變的類型
9.1.2 突變率
9.1.3 突變體的表型特征
9.1.4 基因突變的一般特點
9.2 突變的表現和檢出
9.2.1 犈.犮狅犾犻突變的檢出
9.2.2 真菌營養缺陷型的檢出
9.2.3 果蠅突變的檢出
9.3 基因突變及其分子機制
9.3.1 突變的分子基礎
9.3.2 自發突變的分子機制
9.3.3 誘發突變的分子機制
9.4 基因突變的修復
9.4.1 直接修復
9.4.2 切除修復
9.4.3 復制后修復
思考題
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第10章 表觀遺傳學
10.1 表觀遺傳學概述
10.2 表觀遺傳機制
10.2.1 DNA甲基化
10.2.2 組蛋白修飾
10.2.3 染色質重塑
10.2.4 非編碼RNA的調控
10.3 常見的表觀遺傳現象及其機制
10.3.1 人類的X染色體失活
10.3.2 基因組印記
10.3.3 副突變
10.3.4 表觀遺傳與癌癥發生
思考題
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第11章 細胞質遺傳
11.1 細胞質遺傳的概念和特點
11.1.1 細胞質遺傳的概念
11.1.2 細胞質遺傳的特點
11.2 細胞器基因組的遺傳
11.2.1 葉綠體的遺傳
11.2.2 線粒體的遺傳
11.3 細胞核基因和細胞質基因的關系
11.3.1 線粒體基因組
11.3.2 葉綠體基因組
11.3.3 玉米埃型條斑的遺傳
11.4 非細胞質組分的遺傳因子
11.4.1 草履蟲放毒型的遺傳
11.4.2 質粒的遺傳
11.4.3 細胞質遺傳資源的重要價值
11.5 植物雄性不育
11.5.1 雄性不育的遺傳決定類型
11.5.2 植物雄性不育的利用
11.6 母性影響
11.6.1 短暫的母性影響
11.6.2 持久的母性影響
思考題
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第12章 數量性狀的遺傳
12.1 數量性狀遺傳的特點
12.1.1 數量性狀的基本特征
12.1.2 數量性狀與質量性狀
12.1.3 多基因假說
12.1.4 基因的數量效應
12.2 數量性狀遺傳的統計分析
12.2.1 平均數
12.2.2 方差
12.3 遺傳力及其估算
12.3.1 基因型值及其構成
12.3.2 群體方差的理論組成
12.3.3 遺傳力及估算方法
12.4 交配遺傳分析
12.4.1 近交的遺傳效應
12.4.2 近交系數
12.4.3 雜種優勢的解釋
思考題
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第13章 基因調控與發育
13.1 基因調控研究的主要模式動物
13.1.1 秀麗隱桿線蟲
13.1.2 果蠅
13.1.3 小鼠
13.2 細胞分化與發育調節
13.2.1 秀麗隱桿線蟲的發育基因
13.2.2 果蠅的發育基因
13.2.3 小鼠發育的基因調控復雜體系
13.3 基因與著床前早期胚胎發育
13.3.1 著床前胚胎發育
13.3.2 囊胚的發育形成與基因調節
13.3.3 囊腔的形成與基因調節
13.3.4 胚胎著床后的發育
13.4 胚胎干細胞與體細胞的全能性
13.4.1 胚胎干細胞
13.4.2 體細胞的全能性
思考題
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第14章 群體遺傳與進化
14.1 群體的遺傳平衡
14.1.1 群體遺傳學中的幾個基本概念
14.1.2 遺傳平衡定律——Hardy-Weinberg定律
14.2 遺傳平衡定律的擴展
14.2.1 復等位基因的遺傳平衡
14.2.2 性連鎖基因的遺傳平衡
14.3 影響群體遺傳平衡的因素
14.3.1 選擇
14.3.2 突變
14.3.3 突變與選擇的聯合作用
14.3.4 遷移
14.3.5 遺傳漂變
14.4 生物進化學說及其發展
14.4.1 Lamarck的進化學說
14.4.2 Darwin及其自然選擇學說
14.4.3 Darwin進化學說的發展
14.4.4 分子水平的進化
14.5 物種的形成
14.5.1 漸變式物種形成
14.5.2 爆發式物種形成
思考題
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緒 論
提 要
遺傳與變異是生物界的兩大基本特征，研究這兩個基本特征的遺傳學已成為當今自然科學中發展最快、最活躍的學科之一。緒論介紹了遺傳學的基本概念、研究范圍和任務、發展概況及趨勢，以及遺傳學的應用領域。
0.1 遺傳學的基本概念
遺傳學(genetics)是研究生物遺傳與變異的科學。它是1905年由英國科學家Bateson(1861~1926)所下的定義。
1. 遺傳(heredity)
遺傳是指生物繁殖過程中，親代與子代以及子代各個個體之間在各方面相似的現象。俗話中所說的"種瓜得瓜、種豆得豆"即是對遺傳現象的簡單說明。
遺傳保障了生物的基本特征在世代間的傳遞、延續。
2. 變異(variation)
變異是指親代與子代以及子代各個個體之間總是存在不同程度的差異，有時子代甚至產生與親代不同性狀表現的現象。人們常說的"一母生九子，九子有別"就說明親子間存在著變異。
3. 遺傳與變異的相互關系
無論哪種生物，動物還是植物，高等還是低等，復雜的如人類本身，簡單的如細菌和病毒，都表現出子代與親代之間的相似或類同；同時，如果對生物進行仔細觀察，總能發現子代與親代之間、子代個體之間都會存在不同程度的差異，即使是同卵雙生也如此。這種遺傳和變異現象在生物界普遍存在，是生命活動的基本特征之一，即它們是生物界最普遍和最基本的現象。
遺傳和變異之間是相互對立而又相互聯系的，因而是辯證統一的關系。遺傳是相對的、保守的，變異是的、發展的。沒有遺傳，就不可能保持性狀和物種的相對穩定性，就是產生了變異也不能傳遞下去，變異不能積累，那么變異也就失去其意義了；沒有變異，就不會產生新的性狀，也就不可能有物種的進化和新品種選育的基礎，遺傳只是簡單的重復。只有遺傳與變異這對矛盾不斷地發展，經過自然選擇，才形成了形形色色的物種。
0.2 遺傳學研究的范圍和任務
隨著遺傳學學科的不斷發展，遺傳學研究的范圍也越來越廣泛，其主要內容包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和如何使得遺傳功能得以實現三個方面。
遺傳物質的本質包括基因的化學本質、它所包含的遺傳信息以及DNA 和RNA 的結構組成和變化等。
遺傳物質的傳遞包括遺傳物質的復制、染色體的行為、遺傳規律和基因在群體中的數量變遷等。
遺傳信息的實現包括基因的功能、基因的相互作用、基因作用的調控以及個體發育中基因的作用機制等。遺傳學的任務是:闡明生物遺傳與變異現象及其表現的原因和規律；深入探索遺傳和變異的原因及其物質基礎，并弄清楚其作用機制，揭示其內在的規律，以進一步指導動植物和微生物的育種實踐，提高醫學水平，為人民謀福利。另外，有關生命的本質及生物進化規律等生物學中一些重要問題的答案也只能從遺傳學中去尋找，因此研究種群變化及物種形成的理論，也是遺傳學的重要任務之一。
0.3 遺傳學發展概況
人們早在古代就認識到了優良的動植物能夠產生與之相似的優良動植物后代，同時開始選擇有用的動植物品系。古代巴比倫人和古埃及人早就學會了人工授粉的方法(圖0.1)。遺傳學在20世紀前發展較為緩慢，直到20世紀初Mendel的遺傳學規律被重新發現之后，遺傳學才得到迅速的發展。下面我們介紹歷史上對遺傳和變異現象所提出的一些假設，從而認識遺傳學的發展過程。
圖0.1 人工授粉的雕刻圖
(引自KlugWS，CummingsMR，2002)
圖0.2 按照Swammerdam推測所
繪制的精子頭部小人圖
(引自王亞馥等，1990)
1.血液傳遞說
早在公元前3世紀，希臘哲學家Aristotle(384~332B.C.)認為遺傳是通過血液進行傳遞得以實現的，即小孩從父母那里接受了一部分血液，因而相似于父母?，F在所用的血緣關系、血統等名詞即來源于此。
2.先成論
隨著精子的發現，荷蘭科學家Swammerdam(1637~1680)提出每個精子中帶有一個小人，精子在雌性子宮的保護和培養下可以長成為一個嬰兒(圖0.2)。這就是所謂的"先成論"(theoryofprefermation)。而相反的觀點也提出來了，即英國學者Harvey(1578~1657)提出的"漸成論"(theoryofepigenesis)，認為嬰兒的各種組織器官是在個體發育過程中逐漸形成的。這兩種觀點曾經過長時間的論戰，以漸成論勝利而告終。
這些論點把精卵作為上下代遺傳的傳遞者，顯然比血液傳遞的思想進了一大步。
3.進化論
18世紀下半葉和19世紀上半葉，Lamarck(1744~1829)和Darwin(1809~1882)對生物的遺傳和變異進行了系統的研究。
Lamarck提出了變異的觀點，認為環境條件的改變是生物變異的根本原因，同時提出了器官的"用進廢退"(useanddisuseoforgan)和"獲得性狀遺傳"(heredityofacquiredcharacters)等學說。雖然他錯誤地認為動物的意識和欲望在進化中發生重大作用，適應是生物進化的主要過程，但因為他是生物學偉大的奠基人之一，首先提出系統的生物進化學說，是進化論的倡導者和先驅，他的許多論點在后來的生物進化學說和遺傳與變異的研究中起著重要的推動作用。
Darwin是進化論的奠基人。他根據當時的生產成果和生物科學資料，在歷時5年(1831~1836)環球考察和對生物遺傳、變異與進化關系進行綜合研究的基礎上，于1859年出版了震動當時學術界的巨著——《物種起源》，提出了以自然選擇為基礎的進化學說，不僅否定了物種不變的謬論，而且有力地論證了生物界是由簡單到復雜、由低級向高級逐漸進化的。這是19世紀自然科學中的偉大成就之一。
另外Darwin還支持Lamarck的獲得性狀遺傳的一些觀點，并為此在1868年提出了"泛生論假說"(hypothesisofpangenesis)，認為動物每個器官里都普遍存在微小的泛生粒(pangene)。這些小粒能分裂繁殖并在體內流動聚集到生殖器官里形成生殖細胞。當受精卵發育成成體時，這些泛生粒就進入各器官發生作用，因而表現出子代與親代相同的性狀；如果親代的泛生粒發生改變，則子代表現變異。
4.新Darwin主義
這是在Darwin以后在生物科學界廣泛流行的一種理論。它支持Darwin的選擇理論，但否定獲得性狀遺傳。Weismann(1834~1914)是新Darwin主義的首創者。他做了一個著名的實驗，即把剛生出來的小鼠尾巴切斷，然后讓它們交配產生后代，這樣連續做了22代，但每代生出來的小鼠均有尾巴。根據這一實驗，他于1892 年提出了"種質學說"(thegerm plasmtheory)，認為多細胞的生物體是由體質和種質兩部分組成的，生殖細胞里的染色體是種質，身體的其他部分是體質。種質是獨立的、連續的，它能產生后代的種質和體質，而體質是不能產生種質的；同時環境造成的體質變異，即后天個體發育中獲得的性狀是不能遺傳的，只有種質的變異才能遺傳。
種質理論首先提出了遺傳有其物質基礎，因而在生物學界產生了廣泛的影響，以后的遺傳學研究，包括分子遺傳學研究都接受和發展了種質論的一些論點。但Weismann把生物體地劃分為種質和體質不太符合實際。另外，他也沒能發現遺傳的基本規律。
5.Mendel遺傳定律和遺傳學的誕生
最早揭示出遺傳規律的是Mendel(1822~1884)，他是奧地利遺傳學家，遺傳學的奠基人。他在前人植物雜交試驗的基礎上，于1856~1864年從事豌豆雜交實驗，進行細致的后代記載和統計分析后，于1866年發表了論文，認為生物性狀的遺傳是由遺傳因子控制的，并提出了遺傳因子的分離和自由組合定律。
可惜的是，這一重要的理論當時未能受到重視，直到1900年，荷蘭的deVris、德國的Correns和奧地利的Tschermak的研究結果都分別證明了Mendel所提出的原理的正確性，使Mendel的遺傳規律成為近代遺傳學的基礎，并確認Mendel是遺傳學的先驅者。因而，1900年被公認為遺傳學誕生并正式成為獨立學科的一年。
6.遺傳學的迅猛發展
1902年，Sutton和Boveri發現染色體的行為與遺傳因子的行為一致，提出了遺傳的染色體學說(The Chromosomal Theory of Inheritance)。1905年，英國科學家Bateson正式命名這個發展迅速的學科為遺傳學(Genetics)。1909年，丹麥遺傳學家Johannsen提出基因(Gene)這個術語來代替Mendel提出的遺傳因子。
1906年，Bateson在香豌豆雜交實驗中發現了性狀連鎖現象。1910年前后，Morgan(1866~1945)及其學生用果蠅為材料，同樣發現了性狀連鎖遺傳現象，確立了伴性遺傳規律和基因的連鎖互換規律，創立了"基因學說"(TheoryofGenes)，并綜合細胞學和遺傳學成就發展成了細胞遺傳學(Cytogenetics)。由于這些成就，Morgan于1933年獲得了諾貝爾獎。
進入20世紀40年代以來，遺傳學的發展非常迅猛:1941年Beadle和Tatum 提出了"一個基因一個酶"(Onegene Oneenzyme)的理論，發展了微生物遺傳學(Microbial Genetics)和生化遺傳學(Biochemical Genetics)。不過隨著研究的深入，目前學術界一致認為"一個基因一條多肽鏈假說"(Onegeneonepolypeptidechainhypothesis)更加科學。1944年，Avery證實遺傳物質為DNA。
1953年，Watson和Crick提出了DNA 分子的雙螺旋結構模型，這一模型為DNA 的分子結構、自我復制、相對穩定性和變異性以及遺傳信息的傳遞等提供了合理的解釋，明確了基因是DNA 分子上的一個特定片段，揭開了分子遺傳學(Molecular Genetics)的序幕，使遺傳學研究跨入了一個新紀元。隨后，跳躍基因的發現及證實，斷裂基因、重疊基因等的發現，逐步加深了人們對基因結構和功能的認識。限制性內切酶的發現，人工分離和人工合成基因及PCR 技術、克隆技術的建立完善，"多利羊"的誕生，有力地推動了基因工程技術和生物技術及其產業的發展。
21世紀初，人類基因組框架圖的完成，擬南芥、果蠅以及水稻等重要生物全基因組序列的完成，標志著遺傳學研究進入了后基因組(Post Genomics)時代，即從結構基因組(Structural Genomics)時代邁向功能基因組(Functional Genomics)時代并邁向蛋白質組(Proteomics)時代。
早在1942年，英國學者Waddington(1905~1975)就提出了"表觀遺傳學(Epigenetics)"這一術語，認為在DNA 編碼序列不發生改變的情況下，基因的表型效應會發生可逆的、可遺傳的改變。由于表觀遺傳學研究對于認識基因表達調控規律、人類疾病和癌癥發生機制以及衰老等至關重要，因此成為當今遺傳學研究的主要熱點之一?？傊z傳學一直是、并將繼續為生命科學中發展最快的學科之一。當然，遺傳學的發展，特別是基因工程技術、生物技術、克隆技術等的發展，也給我們帶來了許多值得思考和探討的問題，特別是生物技術的安全性問題、克隆人的倫理學問題等，這些問題的解決已受到生物界的廣泛重視，這也是我們在學習和研究過程中應時時關注的問題。
0.4 遺傳學的應用
遺傳學的深入研究，不僅直接關系到遺傳學自身的發展，而且在理論上對于探索生命的本質和生物的進化，進而推動整個生命科學和相關學科的發展都有著巨大的作用。遺傳學也在生產實踐上取得了很大的成就。例如，在農業方面，雜交玉米、雜交水稻、品質高產小麥、油菜等農作物新品種的獲得，對解決人們生活所需功不可沒。
在醫藥衛生方面，通過基因工程、遺傳誘變等技術獲得了大量的胰島素、生長因子、干擾素等多種高效新藥，也使抗生素(如青霉素、鏈霉素等)的產量提高了上萬倍，這些研究成果都可直接應用于疾病防治，有利于延長人類的壽命，促進人們的健康。遺傳學與醫學也密切相關?，F在的統計數字表明，人類大約有六千多種遺傳病，有15%~20%的新生兒患有遺傳缺陷，在醫院就診的
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