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及時(shí)章 緒 論

考點(diǎn)綜述

本章內(nèi)容考試有所涉及，但所占比例不大。在名詞解釋、簡答題等題型中出現(xiàn)。考試常常涉及的內(nèi)容是遺傳學(xué)、遺傳、變異的概念及遺傳學(xué)與人們的日常生活特別是與醫(yī)學(xué)的關(guān)系，考研試題還涉及遺傳學(xué)研究的近期成果、諾貝爾生理和醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)在遺傳學(xué)方面的成就、國內(nèi)外有關(guān)遺傳學(xué)的期刊情況等。要求考生掌握遺傳、變異等名詞。掌握遺傳學(xué)的定義、研究內(nèi)容和任務(wù)；遺傳學(xué)的誕生和發(fā)展史中的重要發(fā)展階段、重要人物及其研究成果；了解遺傳學(xué)發(fā)展遵循的思想；遺傳學(xué)在生產(chǎn)實(shí)踐中的應(yīng)用及其前景。

名師串講

本章主要內(nèi)容包括：

1.遺傳學(xué)的定義、研究對象和任務(wù)遺傳的定義；遺傳和變異；遺傳與變異的物質(zhì)基礎(chǔ)是基因，現(xiàn)代遺傳學(xué)是研究基因的結(jié)構(gòu)與功能、復(fù)制與傳遞、變異與進(jìn)化、表達(dá)與調(diào)控的規(guī)律，故遺傳學(xué)又稱為基因?qū)W；遺傳、變異與環(huán)境的關(guān)系；遺傳、變異與選擇在生物進(jìn)化與新品種選育中的作用；遺傳學(xué)的任務(wù)。

2.遺傳學(xué)的發(fā)展簡史遺傳學(xué)知識(shí)的積累；近代遺傳學(xué)的奠基；遺傳學(xué)的建立和發(fā)展；遺傳學(xué)的建立及各分支學(xué)科的發(fā)展；遺傳學(xué)的近期重要成就是在20世紀(jì)50年代以后的半個(gè)多世紀(jì)中，遺傳學(xué)得到高速發(fā)展，迅速進(jìn)入后基因組時(shí)代。

3.遺傳、發(fā)育和進(jìn)化的統(tǒng)一細(xì)胞分化、個(gè)體發(fā)育與基因表達(dá)的關(guān)系；物種進(jìn)化過程中基因的穩(wěn)定遺傳與變異；基因?qū)z傳、發(fā)育和進(jìn)化的統(tǒng)一。

4.遺傳學(xué)的應(yīng)用遺傳學(xué)在生命科學(xué)、生物進(jìn)化領(lǐng)域、生物的品種選育、生物工程制藥和人類遺傳疾病治療、環(huán)境保護(hù)、國防事業(yè)、社會(huì)及法律中的應(yīng)用，隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，其涉及面也越來越廣，應(yīng)用也隨之增加。

名詞術(shù)語解釋

1.遺傳學(xué)(genetics)：研究生物遺傳和變異(即親子間異同)規(guī)律的學(xué)科。這一學(xué)科名稱是由1906年英國遺傳學(xué)家貝特森(William Bateson)提出來的。根據(jù)研究對象的不同，遺傳學(xué)可分為微生物遺傳學(xué)、植物遺傳學(xué)、動(dòng)物遺傳學(xué)和人類遺傳學(xué)等；根據(jù)研究的問題和方法不同，又可分為細(xì)胞遺傳學(xué)、輻射遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)、數(shù)量遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、發(fā)生遺傳學(xué)、免疫遺傳學(xué)、體細(xì)胞遺傳學(xué)、生態(tài)遺傳學(xué)和行為遺傳學(xué)等。

2.種質(zhì)(germplasm)：“種質(zhì)”學(xué)說是由魏斯曼提出的。他把“種質(zhì)”和“體質(zhì)”(somatoplasm)加以區(qū)分，認(rèn)為種質(zhì)是指性細(xì)胞和產(chǎn)生性細(xì)胞的那些細(xì)胞。該學(xué)說認(rèn)為，在世代繁衍過程中，“種質(zhì)”自身與世長存，在世代之間連續(xù)相繼；“體質(zhì)”是保護(hù)和幫助“種質(zhì)”繁殖自身的一種手段，是由“種質(zhì)”產(chǎn)生的；種質(zhì)細(xì)胞系獨(dú)立于體質(zhì)細(xì)胞系，體質(zhì)細(xì)胞發(fā)生的變化(也就是獲得的性狀)不影響種質(zhì)細(xì)胞，因而獲得性狀是不會(huì)遺傳給子代的。魏斯曼的“種質(zhì)論”使人們對遺傳和不遺傳的變異有了深刻的認(rèn)識(shí)，但是他對種質(zhì)和體質(zhì)的劃分過于化。

3.體質(zhì)(somatoplasm)：由魏斯曼提出，和種質(zhì)概念相對而生。“體質(zhì)”是保護(hù)和幫助“種質(zhì)”繁殖自身的一種手段，是由“種質(zhì)”產(chǎn)生的。

4.遺傳(Heredity)：是生物自身繁殖的過程，在這個(gè)過程中，表現(xiàn)了子代與親代、子代之間的相似。其本質(zhì)是遺傳物質(zhì)通過不斷地復(fù)制和傳遞，使子代與親代保持相似。

5.變異(variation)：生物在自身繁殖的過程中出現(xiàn)的差異，表現(xiàn)為子代與親代、子代之間的差異。

6.發(fā)育遺傳學(xué)(molecular genetics)：研究遺傳性狀在發(fā)育過程中表現(xiàn)機(jī)制的科學(xué)。它是遺傳學(xué)和胚胎學(xué)的邊緣學(xué)科，是從生理遺傳學(xué)和實(shí)驗(yàn)胚胎學(xué)這兩門學(xué)科發(fā)展起來的。

7.反向遺傳學(xué)(reverse genetics)：反向遺傳學(xué)是相對于經(jīng)典遺傳學(xué)而言的。經(jīng)典遺傳學(xué)是從生物的性狀、表型到遺傳物質(zhì)來研究生命的發(fā)生與發(fā)展規(guī)律。反向遺傳學(xué)則是在獲得生物體基因組全部序列的基礎(chǔ)上，通過對靶基因進(jìn)行必要的加工和修飾，如定點(diǎn)突變、基因插入、缺失、基因置換等，再按組成順序構(gòu)建含生物體必需元件的修飾基因組，讓其裝配出具有生命活性的個(gè)體，研究生物體基因組的結(jié)構(gòu)與功能，以及這些修飾可能對生物體的表型、性狀有何種影響等方面的內(nèi)容。

8.細(xì)胞遺傳學(xué)(cytogeneties)：綜合遺傳學(xué)和細(xì)胞學(xué)的方法、知識(shí)的一個(gè)分支領(lǐng)域。目的在于闡明包括染色體在內(nèi)的各類細(xì)胞器在遺傳上的作用。

9.分子遺傳學(xué)(molecular genetics)：從分子水平來研究遺傳現(xiàn)象的基本機(jī)制的學(xué)科。由于細(xì)菌和噬菌體的遺傳學(xué)的研究，證明了基因的物質(zhì)基礎(chǔ)是DNA，進(jìn)而搞清了DNA和RNA的分子結(jié)構(gòu)，并以此為基礎(chǔ)對遺傳信息、遺傳密碼、基因復(fù)制、重組、性狀表現(xiàn)及其遺傳調(diào)節(jié)機(jī)制等基本情況在分子的水平上來加以理解。

10.輻射遺傳學(xué)(radiation genetics)：亦稱放射遺傳學(xué)。是遺傳學(xué)和放射生物學(xué)相結(jié)合的一個(gè)邊緣學(xué)科。主要研究輻射能對生物的遺傳變異效應(yīng)。輻射包括電離輻射和非電離輻射。電離輻射包括X射線等電磁輻射和β、中子、質(zhì)子、α等粒子輻射；非電離輻射主要是紫外線。

11. 群體遺傳學(xué)(population genetics)：研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的一門遺傳學(xué)分支學(xué)科。它應(yīng)用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法研究群體中的基因頻率和基因型頻率的變化，以及影響這些變化的選擇效應(yīng)和突變作用，還研究遷移和遺傳漂變與遺傳結(jié)構(gòu)的關(guān)系，由此來探討生物進(jìn)化的機(jī)制并為育種工作提供理論基礎(chǔ)。從這個(gè)意義上說，群體遺傳學(xué)是一門定量地研究生物進(jìn)化機(jī)制的遺傳學(xué)科，所以有人又稱它為進(jìn)化遺傳學(xué)(evolutionary genetics)。但嚴(yán)格說來，二者是有區(qū)別的。通常把群體遺傳學(xué)理解為研究某一物種的群體遺傳規(guī)律，而把進(jìn)化遺傳學(xué)理解為研究任何物種的群體遺傳規(guī)律，即進(jìn)化遺傳學(xué)的范圍更廣，而群體遺傳學(xué)則是進(jìn)化遺傳學(xué)的一個(gè)組成部分。

12.人類遺傳學(xué)(human genetics)：即以人作為研究對象的遺傳學(xué)，與動(dòng)植物及微生物的遺傳學(xué)不同。主要是因?yàn)椴荒苡萌俗鲭s交實(shí)驗(yàn)，故在各方面受到很大限制。因此初期的人類遺傳學(xué)僅僅停留在分析研究血型等正常性以及患病后所顯示的異常性等的遺傳方式方面。進(jìn)入20世紀(jì)后半葉，又發(fā)展了應(yīng)用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法的群體遺傳學(xué)，并在人類群體的研究中得到廣泛應(yīng)用。又因?yàn)樯z傳的研究取得進(jìn)展，從而有可能在分子水平上分析遺傳性的血液病及代謝異常的遺傳機(jī)理，在臨床診斷及治療上作出貢獻(xiàn)。另一方面隨著染色體研究技術(shù)的飛速進(jìn)步，染色體異常引起的疾病已經(jīng)清楚。另外利用細(xì)胞培養(yǎng)也提供了繪制詳細(xì)染色體圖的可能性。

13.生理遺傳學(xué)(physiological genetics)：從生理學(xué)的觀點(diǎn)來闡明遺傳現(xiàn)象的一個(gè)分支領(lǐng)域。

14.生態(tài)遺傳學(xué)(ecological genetics)：遺傳學(xué)的一個(gè)分支，是研究生物對周圍自然環(huán)境和其他生物發(fā)生反應(yīng)所顯示的適應(yīng)遺傳機(jī)制，與進(jìn)化遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)、育種學(xué)等有密切的關(guān)系。

15.微生物遺傳學(xué)(microbial genetics)：研究真菌、細(xì)菌、病毒等微生物的遺傳及其應(yīng)用的一個(gè)遺傳學(xué)的分支學(xué)科。

16.藥物遺傳學(xué)(pharmaco genetics)：是生化遺傳學(xué)的一個(gè)分支學(xué)科，它研究遺傳因素對藥物代謝動(dòng)力學(xué)的影響，尤其是在發(fā)生異常藥物反應(yīng)中的作用。

17.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(medical genetics)：是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科，是遺傳學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對象是人類。主要研究人類(包括個(gè)體和群體)病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，提供診斷、預(yù)防和治療遺傳病和與遺傳有關(guān)疾病的科學(xué)根據(jù)及手段，從而對改善人類健康作出貢獻(xiàn)。

18. 植物遺傳學(xué)(plant genetics)：是研究植物的遺傳和變異規(guī)律性的科學(xué)。因和細(xì)胞學(xué)和分子生物學(xué)密切相關(guān)，已發(fā)展出植物細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)。

19.先成論(preformation theory)：又稱先成說，是關(guān)于胚胎發(fā)育的一種假說。認(rèn)為個(gè)體發(fā)生，其所應(yīng)形成的形態(tài)構(gòu)造于發(fā)生之始就預(yù)先存在，待發(fā)育時(shí)則逐漸展開而形成明顯的形態(tài)構(gòu)造。先成說又分為主張雛形存在于精子的“精原說”和主張雛形存在于卵細(xì)胞的“卵原說”。該學(xué)說早已被科學(xué)發(fā)展所否定。

20.后成論(epigenesis)：后成論是關(guān)于胚胎發(fā)育的另一種假說。認(rèn)為無論卵細(xì)胞還是精子中都不存在生物體發(fā)育的雛形，生物體的各種組織和器官都是在個(gè)體發(fā)育過程中逐漸形成的。

21.遺傳信息(genetic information)：儲(chǔ)存在DNA或RNA分子中，指導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)生命活動(dòng)指令的總稱。生物為復(fù)制與自己相同的東西、由親代傳遞給子代、或各細(xì)胞每次分裂時(shí)由細(xì)胞傳遞給細(xì)胞的信息，即堿基對的排列順序(或指DNA分子的脫氧核苷酸的排列順序)。

22.基因(gene)：是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，是DNA或RNA分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列。真核生物中，編碼蛋白質(zhì)的基因的常見結(jié)構(gòu)組成是包括編碼區(qū)、編碼區(qū)前后的區(qū)域(前導(dǎo)區(qū)和后隨區(qū))以及編碼片段(外顯子)之間的間插序列(內(nèi)含子)。基因通過指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)。

23. DNA指紋(DNA fingerprint)：經(jīng)限制酶切割來自不同個(gè)體的基因組DNA所產(chǎn)生的限制性片段長度多態(tài)性，用小衛(wèi)星重復(fù)序列家族共同的核心序列為探針進(jìn)行DNA印跡雜交顯示其多態(tài)性的雜交圖譜。由于圖譜中帶紋的數(shù)量和相對位置構(gòu)成了不同個(gè)體的特異性，如同人的指紋一樣高度特異而終生不變，因此被形象地稱為DNA指紋。該項(xiàng)技術(shù)可用來進(jìn)行個(gè)體識(shí)別及親子鑒定、法醫(yī)學(xué)及刑偵學(xué)領(lǐng)域；同人體核DNA的酶切片段雜交，獲得了由多個(gè)位點(diǎn)上的等位基因組成的長度不等的雜交帶圖紋，這種圖紋極少有兩個(gè)人相同，故稱為“DNA指紋”。

24.泛生說(theory of pangenesis)：達(dá)爾文(C. R. Darwin)于1866年提出的，認(rèn)為遺傳性狀的載體是組成生物體的各種細(xì)胞都擁有的，一種能獨(dú)立繁殖的“微芽”，在生殖細(xì)胞形成過程中，生物體各個(gè)系統(tǒng)的“微芽”匯集于生殖細(xì)胞而傳遞給后代，且“微芽”會(huì)隨環(huán)境的變化而變化，并認(rèn)為獲得性狀是可以遺傳的。大量科學(xué)事實(shí)已否定了此說。

25.獲得性狀遺傳(inheritance Of acquired characters)：生物在個(gè)體生活過程中，受外界環(huán)境條件的影響，產(chǎn)生帶有適應(yīng)意義和一定方向的性狀變化，并能夠遺傳給后代的現(xiàn)象。由法國拉馬克(C.Lamark)于19世紀(jì)提出。

26.行為遺傳學(xué)(behavioral genetics)：是研究支配生物的向光、向地、攝食、求偶、育兒、攻擊、逃避以及學(xué)習(xí)與記憶等行為的基因和基因表達(dá)的時(shí)間、場所及作用途徑等的遺傳學(xué)分支學(xué)科。行為是受基因控制的復(fù)雜的生物學(xué)過程。每一種生物都有它特殊的行為，越是低等的生物，行為模式就越單純。但是各種生物的行為之間又有許多共同之處，所以對各種行為的遺傳學(xué)研究既有闡明不同生物特殊行為的遺傳基礎(chǔ)的意義，又有普遍的生物學(xué)意義。

27.表觀遺傳學(xué)(epigenetics)：是研究基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下，基因表達(dá)了可遺傳的變化的一門遺傳學(xué)分支學(xué)科。表觀遺傳的現(xiàn)象很多，已知的有DNA甲基化(DNA methylation)，基因組印記(genomic impriting)，母體效應(yīng)(maternal effects)，基因沉默(gene silencing)，核仁顯性，休眠轉(zhuǎn)座子激活和RNA編輯(RNA editing)等。

28.生化遺傳學(xué)(biochemical genetics)：研究遺傳物質(zhì)的理化性質(zhì)，以及對蛋白質(zhì)生物合成和機(jī)體代謝的調(diào)節(jié)控制。

29.體細(xì)胞遺傳學(xué)(somatic cell genetics)：是以體外培養(yǎng)的高等動(dòng)植物和人的體細(xì)胞為主要研究對象的遺傳學(xué)分支學(xué)科。以高等動(dòng)植物的體細(xì)胞為實(shí)驗(yàn)材料，用細(xì)胞離體培養(yǎng)、細(xì)胞融合和遺傳物質(zhì)在細(xì)胞間轉(zhuǎn)移等，研究真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)、功能及表達(dá)規(guī)律。

30. 免疫遺傳學(xué)(immunogenetics)：是免疫學(xué)和遺傳學(xué)交叉的邊緣學(xué)科，研究免疫系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)和功能如免疫應(yīng)答、抗體的多樣性等的遺傳基礎(chǔ)。也用免疫學(xué)的方法來識(shí)別個(gè)體間的遺傳差異(如血型、表面抗原等)以作為遺傳規(guī)律分析的指標(biāo)。是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)臨床實(shí)踐的重要理論基礎(chǔ)之一；是輸血、器官移植、胎母不相容和親子鑒定的理論基礎(chǔ)，對免疫系統(tǒng)的演化、人種差異和生物進(jìn)化也有重要意義。

31.進(jìn)化遺傳學(xué)(evolutional genetics)：研究物種內(nèi)和物種間遺傳變異的過程及其規(guī)律，探索物種形成和物種滅絕過程的遺傳學(xué)分支學(xué)科。它應(yīng)用數(shù)學(xué)、統(tǒng)計(jì)學(xué)方法來研究群體中基因頻率和基因型頻率和影響這些頻率的選擇效應(yīng)和突變作用，同時(shí)還研究遷移和遺傳漂變等與遺傳結(jié)構(gòu)的關(guān)系，從而探討進(jìn)化的機(jī)制。

32.基因組學(xué)(genomics)：研究生物基因組和基因的利用。用于概括涉及基因作圖、測序和整個(gè)基因組功能分析的遺傳學(xué)分支。該學(xué)科提供基因組信息以及相關(guān)數(shù)據(jù)系統(tǒng)利用。

33.遺傳工程(genetic engineering)：也叫基因工程(gene engineering)、基因操作(gene manipulation)或重組DNA技術(shù)(recombination DNA technique)，[JP2]是20世紀(jì)70年代以后興起的一門新技術(shù)。原理是：用人工方法，把生物的遺傳物質(zhì)，脫氧核糖核酸(DNA)分離出來，在體外進(jìn)行基因切割、連接、重組、轉(zhuǎn)移和表達(dá)的技術(shù)。基因的轉(zhuǎn)移已經(jīng)不再限于同一類物種之間，動(dòng)物、植物和微生物之間都可進(jìn)行基因轉(zhuǎn)移，改變宿主遺傳特性，創(chuàng)造新品種(系)或新的生物材料。

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